Englannissa asuva Penny Mills, 6, on monella tapaa ainutlaatuinen tyttö. Hän kärsi omituisista oireista muutaman vuoden ajan. Pennyn äiti ymmärsi jo melko aikaisessa vaiheessa, että hänen tyttärensä ei kehittynyt tavalliseen tahtiin.
Vanhemmat veivät tyttärensä lääkäriltä toiselle, mutta kukaan ei osannut auttaa heitä. Penny unohteli arkisia asioita, eikä hän enää muistanut oppimiaan sanoja. Äiti ei suostunut luovuttamaan, vaan teki kaikkensa löytääkseen muistiongelmiin erikoistuneen lääkärin. Penny sai harvinaisen diagnoosin ollessaan 4-vuotias.
Harvinainen diagnoosi
Perhe sai lopulta tietää syyn tytön muistiongelmille. Pennylla diagnosoitiin hyvin harvinainen Sanflippon oireyhtymä, joka on myös Mukopolysakkaridoosi III-nimellä tunnettu sairaus. Geneettinen syndrooma johtuu eri entsyymien puutoksesta. Sairaus aiheuttaa vakavia aivovaurioita.
Penny ei muista kaikkia oppimiaan asioita. Hänellä on nyt jo vaikeuksia muistaa sanoja ja nimiä. Harvinainen sairaus vaikuttaa tytön puhekykyyn ja kognitiivisiin taitoihin.
”Lasten Alzheimer”
Sanflippon oireyhtymä voi aiheuttaa dementiaa. Erittäin harvinaista sairautta tunnetaan maailmalla myös ”lasten Alzheimerina”. Parannuskeinoa ei valitettavasti ole olemassa. Sanflippon oireyhtymästä kärsivillä lapsilla on huono eliniänodote. Sairauden aiheuttamia oireita voi lievittää lääkityksellä.
Kelly ja Andrew ovat yrittäneet hakea hoitoapua ulkomailta. Vanhemmat haluavat lisätä tietoisuutta harvinaisesta oireyhtymästä. Kelly toivoo saavansa rahoitusta, jotta tutkijat voisivat löytää parannuskeinon ”lasten Alzheimeriin”. Perhe haluaa matkustaa yhdessä Disneylandiin, kun koronapandemia hellittää.
Toivotetaan koko perheelle paljon voimia!
