Neljä vuotta sitten Mariah ja Mark olivat onnensa kukkuloilla, kun he toivottivat ensimmäisen lapsensa tervetulleeksi maailmaan. Emma oli suloinen ja terve pieni tyttö, joka vain hymyili ja nauroi. Muutamaa viikkoa syntymän jälkeen asiat saivat kuitenkin ikävän käänteen.
Kaksi vuotta myöhemmin pariskunnan toinen lapsi, Abby, syntyi ja myös hänen kehityksensä seurasi isosiskon erikoista kaavaa. Tänä päivänä Mark ja Mariah tietävät, että heidän tyttärensä ovat ainoita maailmassa, joilla on todettu sama diagnoosi.
Perheen mukaan Emma oli syntyessään täysin terve ja ”normaali” vauva. Juuri siksi Mark ja Mariah pelästyivät suunnattomasti, kun Emma muutamaa viikkoa myöhemmin vetäytyi kasaan ja lakkasi hengittämästä.
Tyttö muuttui kasvoiltaan täysin siniseksi ja vanhemmat ehtivät jo pelätä pahinta, kertoo Little Things -sivusto.
Lakkasi hengittämästä
Sama tapahtui useita kertoja ja lääkärit kertoivat vanhemmille, että kyseessä oli vain kouristukset, joista monet vastasyntyneet lapset saattoivat kärsiä.
Emmaa hoidettiin, mutta vaikka akuutit hengityskatkot saatiinkin loppumaan, niin jokin oli selvästi yhä vialla. Tyttö vaikutti kärsivän jatkuvista kivuista ja hänellä oli vaikeuksia pitää päätään pystyssä omin voiminensa. Tästä johtuen hän vain makasi monesti lattialla ja tuijotti kattoa.
Emmaa tutkittiin tarkasti useita kertoja, mutta lääkärit eivät osanneet sanoa, mistä tilanne johtui. Vasta myöhemmin hänen pikkusiskonsa syntymän jälkeen palapelin palaset alkoivat loksahtaa kohdalleen.
Samoja reaktioita kuin siskolla
Pikkusisko Abby syntyi kaksi vuotta Emman jälkeen. Isosiskonsa tavoin hän kärsi aluksi hengityskatoista ja makasi monesti lattialla täysin paikoillaan aivan kuin olisi halvaantunut.
Lopulta lääkärit kykenivät selvittämään, että kyse oli geneettisestä ongelmasta, joka koski molempia tyttöjä.
Vaikka molemmat vanhemmat olivat täysin terveitä, niin he kumpikin kantoivat geeniä, joka oli periytynyt nyt lapsille.
Tästä johtuen tytöillä ei ollut täyttä kontrollia omasta kehostaan. Diagnoosin takia heillä on jatkuvia kipuja, eikä liikkuminen ole helppoa, joten he tarvitsevat apua lähes kaikessa.
Tytöt eivät pysty esimerkiksi edes syömään itse ja tarvitsevat apua myös hengittämiseen.
Yksin diagnoosinsa kanssa
Vanhemmat taistelivat pitkään eri lääkäreiden sekä tutkimusten kanssa saadakseen diagnoosin tyttöjensä tilalle, mutta koska yksikään lääkäri ei ollut koskaan nähnyt mitään vastaavaa, ei kukaan osannut sanoa suoralta kädeltä, mistä oli kyse.
Lopulta molemmilla tytöillä diagnosoitiin Thap12, joka on geneettinen mutaatio, joka estää aivoja kontrolloimasta heidän raajojaan.
Kyse on niin harvinaisesta synnynnäisestä tilasta, ettei koko maailmasta löydy ainuttakaan muuta kirjattua tapausta tyttöjen lisäksi.
